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La Sindrome di Down

La sindrome di Down prende il nome dal medico inglese John Langdon Down che la descrisse nel 1866.
Nel 1959 il medico francese Jérôme Lejeune, presso l’Unità di citogenetica dell’ospedale Necker-Enfants Malades a Parigi, eseguendo un analisi su cromosomi di una persona con sindrome di Down, scopre la presenza di un cromosoma numero 21 in più. Tre copie del cromosoma 21 invece di due: dunque una trisomia 21.

La Trisomia 21 può essere: completa (nel 95% dei casi) o in mosaicismo (circa 2% dei casi). Nel 3% dei casi si verifica invece una traslocazione, quando il cromosoma 21 in più (od una parte di esso) è unito ad un altro cromosoma (14, 21, o 22). 
Attualmente, in Italia nasce circa 1 bambino su 1000 con questa condizione, circa 500 ogni anno.
Indagini epidemiologiche hanno messo in evidenza che l'incidenza aumenta con l'avanzare dell'età materna, anche se le cause di questa relazione non si sono dimostrate.
L’incidenza della trisomia 21 al concepimento risulta identica in tutte le popolazioni del mondo e rappresenta una costante biologica naturale: dove le tecniche anticoncezionali, la diagnosi prenatale e l’interruzione di gravidanza non sono ancora attuate, nasce circa 1 bambino con sindrome di Down ogni 650 nati vivi.
La diagnosi prenatale di sindrome di Down è possibile con lo studio del cariotipo fetale effettuato mediante amniocentesi ovvero mediante prelievo di villi coriali.
Le attuali condizioni di vita, la maggiore attenzione all’ambiente familiare e scolastico, l’affettività, lo sport, l’autonomia, i progressi nella assistenza medica, la consapevolezza sociale del diritto ad essere aiutati dove necessario, stanno cambiando la qualità di vita delle persone con sindrome di Down, anche se c'è ancora tanto da fare.
Un variabile grado di ritardo mentale è comune a tutti, oltre ad una più o meno accentuata difficoltà del linguaggio.
Non c’è un bambino con Sindrome di Down uguale all’altro e il suo futuro dipenderà da un insieme di fattori ambientali e genetici che provengono dalla sua famiglia.
Come nella popolazione generale, anche tra le persone Down ci sono persone più brillanti e altre con gravi difficoltà, e tutti traggono vantaggio dall’essere accettati per quello che sono, come tutti noi.
Negli individui affetti da trisomia 21 la presenza di un eccesso di materiale genetico si traduce in una espressione biochimica maggiore di enzimi diversi. Uno dei più popolari e più importante è l'enzima superossido dismutasi (SOD) che gioca un ruolo fondamentale nella produzione di perossido di idrogeno. Il suo livello superiore al normale porta ad un’alterazione del metabolismo dell’ossigeno.

Le persone con sindrome di Down hanno un’incidenza maggiore di: cardiopatie, alterazioni intestinali, ipotiroidismo, disturbi della vista e dell’udito, malattie odontoiatriche, malattie autoimmuni come celiachia, diabete, alopecia, alterazioni ematologiche, alterazioni dell’apparato locomotore, disturbi neurologici. 
Gli individui con la sindrome di Down possono avere alcune o tutte le seguenti caratteristiche fisiche: microgenia(mento anormalmente piccolo), ipotonia muscolare, ponte nasale piatto, un'unica piega palmare, lingua sporgente (a causa della piccola cavità orale), viso piatto e largo, collo corto, macchie bianche sull'iride, note come macchie di Brushfield, eccessiva lassità articolare, spazio eccessivo tra alluce e il secondo dito dei piedi e dita corte.
I parametri di crescita, come altezza, peso e circonferenza della testa sono inferiori nei bambini con la condizione rispetto ai loro coetanei. Gli adulti con la sindrome di Down tendono ad avere bassa statura.

Il numero delle nascite annuali di bambini con Sindrome di Down appare in diminuzione rispetto agli anni passati; dall’altro lato l'aumento della sopravvivenza fa sì che una maggiore conoscenza della sindrome e delle sue complicanze diventi di notevole importanza per offrire un corretto follow-up del soggetto adolescente e adulto con sindrome di Down.
Le cure mediche, l'ambiente familiare, l'educazione e la terapia occupazionale possono condizionare significativamente la qualità di vita dei bambini e degli adolescenti con Sindrome di Down e facilitare la loro transizione verso l'età adulta.